Rare diseases in Struga and Ohrid – ACHONDROPLAZIA

more 1 In February, the sixth season of the national campaign "Let's get to know rare diseases" started..

Këtë shkurt do të mundohemi ta njohim më nga afër publikun me sëmundjet e rralla nga të cilat vuajnë banorët e rajonit Ohër-Strusë.

Sezoni i gjashtë përfshin 100 diagnoza të reja të rralla, në maqedonisht dhe shqip, në të cilat kanë punuar më shumë se 60 profesorë dhe mjekë.

***

AHONDROPLAZIA/ACHONDROPLAZIA

ICD-10Q77.4

PREVALENCA

Prevalenca e akondroplazisë,përafërsisht është1/20000-30000 e popullsisë.

HYRJE

Ahondroplazia është sëmundje autosomale dominante, e cila manifestohet me rritje të shkurtër (xhuxhumak, shkurtabiq) menjëherë pas lindjes. Mutacioni në kromozomin e 4-t sjell deri te shkurtimi i kockave të ekstremiteteve, derisa eshtrat e trupit janë normale, kafka është e zmadhuar me ballë të theksuar.Individët kanë inteligjencë normale dhe jetëgjatësi normale. Manifestohet menjëherë pas lindjes. Incidenca e kësaj sëmundjeje është 1 in 15 000 – 40 000 të porsalindur. Sipas Institutit Nacional për Hulumtim të Gjenomit Human (NHGRI), në më shumë se 80% të rasteve, ahondroplazia nuk është sëmundje gjenetike trashëguese. Kjo do të thotë se mutacioni përgjegjës për ahondroplazinë, në momentet e para të zhvillimit embrional është spontan dhe zhvillohet nga shkaqe të panjohura. Sipas kësaj, përqindja e rasteve trashëguese të ahondroplazisë është rreth 20%.

ETIOLOGJIA

Kur vërehen ekstremitete të shkurtra gjatë shtatzënisë gjatë ekzaminimit me ultrazë, zakonisht matet gjatësia e femurit, përmes plazmës së nënës mund të vijë deri tek e dhëna për mutacion të gjenit përgjegjës për ahondroplazi (FGFR3), me ç’rast vërtetohet diagnoza. Në rast dyshimi për këtë sëmundje, mund të realizohet amniocenteza dhe biopsia e vileve korionike, por gjithsesi duhet të mirren parasysh se këto procedura mund të paraqesin rrezik për abort spontan dhe lindje të parakohshme.

Gjetjet radiologjike të kafkës, të shtyllës kurrizore dhe të ekstremiteteve zhvillohen në mënyrë rutinore për të vërtetuar shkallën e anomalisë. Tomografia kompjuterike dhe rezonanca magnetike, gjithashtu përdoren për diagnostikimin e ahondroplazisë.

Shpeshherë realizohet ekzaminimi me ultrazë i trurit te të porsalindurit për të vërtetuar madhësinë e komorave të trurit, për shkak të prezencës të hidrocefalusit. Në rast të ndryshimeve senzomotorike të trupit të shkaktuara nga anomalitë e shtyllës kurrizore, realizohen ekzaminime neurologjike dhe EMNG (elektromioneurografi).

SIMPTOMAT DHE DIAGNOSTIKIMI

Meshkujt me këtë sëmundje arrijnë gjatësi mesatare prej 131 cm, kurse femrat përafërsisht 124cm. Lëvizjet e bërrylit janë të kufizuara, gishtat zakonisht janë të shkurtra, gishtat e mesit mund të dallohen, duke iu dhënë grushteve pamje trekëndore. Personat me këtë sëmundje kanë edhe kokë të zmadhuar (makrocefali) me ballë të theksuar, kurse duart i kanë shumë të shkurtra me gishta të shkurtër. Foshnjat kanë gungë në pjesën torakale të shtyllës kurrizore, kurse te të rriturit në pjesën lumbale. Eshtrat e krahut dhe të kafazit të kraharorit janë asimetrikisht më të madh në krahasim me eshtrat e bazës së kafkës, kockat e fytyrës dhe të kokës. As a result,, paraqiten deformitete në bërryla, gjunjë, femur, acetabulum. Flokët, vetullat dhe qerpikët mund të jenë të holla, por është e mundur edhe humbje totale e flokëve.

PASOJAT

• ngadalësim të frymëmarrjes ose ndërprerje për një interval të shkurtër kohor (apnea);
• obezitet;
• infeksione të veshëve;
• lordozë;
• dhimbjet në kurriz paraqiten te të rriturit dhe mund të jenë shkakui vështirësive gjatë ecjes.

TRAJTIMI

Me diagnostikim të hershëm jepet hormoni i rritjes (somatotropin) që të arrihet gjatësi e mjaftueshmee trupit. Nuk ekziston bar definitiv për ahondroplazinë. Simptomat, të cilat paraqiten si rezultat i anomalive të sistemit skeletor përfshijnë trajtimin ortopedik. also, mund të bëhet vazhdim ortopedik i ekstremiteteve me çka arrihet një shtesë prej 20 cm. more 19 November 2021, FDA e aprovoi barin Voxgogo (vosoritide) për fëmijët me ahondroplazi. Kurimi është i disponueshëm në Republikën e Maqedonisë së Veriut, Slloveni, dhe me sukses zbatohet në Gjermani, Austri, Itali, Japoni. Bari merret nga mosha 2 year, kur zona e rritjes është ende e pranishme, kur janë të hapura epifizat, deri në fillimin e pubertetit. Për shkak se sëmundja ndodh si rezultat i mutacionit në gjenin FGFR3, i cili e kontrollon rritjen e eshtrave, bari ndikon pikërisht në stimulimin e rritjes të kockave, ose në stimulimin shtesë të rritjes, me ç’rast vepron si rregullator pozitiv i kockës endokondrale, e stimulon proliferimin dhe diferencimin e kondrociteve. Në studimin e realizuar u tregua se pacientët, të cilët e kanë marr barin Voxzogo, mesatarisht kishin një rritje proporcionale të eshtrave prej 1,57 cm, për dallim nga ata që iu sugjeruabari placebo, që është me një domethënie të madhe për individët me ahondroplazi. Bari injektohet subkutan, një herë në ditë.

për projektin:

Shoqata e pacientëve Rrallë ndodh që jeni të rrallë from OHRID dhe këtë Shkurt, në kuadër të sezonit të gjashtë të projektit NJOFTOHEMI ME SËMUNDJET E RALLATA 2024, do të njiheni me sëmundjet e rralla nga të cilat i vuan popullata e regjionit Ohër – Struga, me përfaqësimin e të njëjtave qytete të ndryshme në R.S. Maqedonisë, me shpresën se përmes këtyre 29 diagnozave të reja të rralla, së bashku do të mund të ngremë zërin për problemet me të cilat ballafaqohen personat me sëmundje të rralla, si dhe familjet e tyre.

Fushata ka karakter informativ dhe edukativ dhe përfshin punën e më shumë se 60 profesorëve dhe mjekëve nga klinika “Nënë Tereza” në Shkup, si dhe mjekëve nga rajoni Ohër-Strugë – spitali Ohrit dhe i Struges, JZU Spitali Special për Ortopedi dhe Traumatologji “Sv Erazmo” – Ohrid, JZU Spitali i specializuar për parandalimin, trajtimin dhe rehabilitimin e sëmundjeve kardiovaskulare “Sveti Stefan” – Ohër si dhe shumë mjekë të tjerë nga Komuna e Ohrit dhe Komuna e Strugës. Ajo që është vërtet shqetësuese është numri i diferencave të sëmundjeve të rralla në këtë rajon. unfortunately, kemi arritur në informacione për diagnoza ultra të rralla si Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, rett syndrome, Gitelman Syndrome…

Prap se prap shpresa ngelet dhe do të na udhëheq edhe metej ne qellimet tona, dhe sinqerisht shoresojm se ki hulumtim do të na ndihmoj ti përpilojm bazat me te dhënat të cilat do të jenë në favor të planifikimit për aktivitetet vijuese në favor të personave të prekur me sëmundje te ralla, te familjarve dhe bashkëpunim ndërmjetsor, lidhshmërin ndërmjetsore dhe këmbim përvojash.Ajo që na inkurajon dhe motivon të ecim përpara është efekti pozitiv i fushatave që kemi udhëhequr në vitet e kaluara, ne jemi të vetëdijshëm se kemi ndihmuar dhe inkurajuar shumë pacientë dhe familje të flasin publikisht për sëmundjet e tyre, për të mbledhur guximin për të na kontaktuar , dhe sigurisht që kemi marrë shumë lavdërime edhe nga shumë profesionist mjekësor të cilët janë gjithnjë e më aktivisht të përfshirë në fushatat, dhe ne shprehim falënderimet tona publike sepse pa ndihmën e tyre dhe këshillat e ekspertëve nuk do të kishim sukses.

Dita e parë e sëmundjeve të rralla u shënua në vitin 2008, pikërisht më 29 February, një datë e RRALLË që ndodh vetëm një herë në katër vjet. Që atëherë, Dita e Sëmundjeve të Rralla mbahet çdo vit në ditën e fundit të Shkurtit, një muaj i njohur për një numër të RRALLË days. Dita e sëmundjeve të rralla është një fushatë ndërkombëtare për të rritur ndërgjegjësimin për sëmundjet e rralla. Që nga fillimi në 2008, mijëra ngjarje janë organizuar në mbarë botën dhe përfshijnë miliona njerëz. Fushata filloi si një ngjarje evropiane dhe me kalimin e kohës është kthyer në një fenomen global, me pjesëmarrje nga mbi 90 vende të botës në vitin 2018. RS Maqedonia për herë të parë mori pjesë në kremtimin e kësaj dite të rrallë në vitin 2012. Fushata e Ditës së Sëmundjeve të Rralla është për publikun e gjerë, institucionet përkatëse dhe të gjithë janë të mirëpritur të na bashkangjiten: pacientët dhe familjet, organizatat e pacientëve, profesionistët mjekësorë, studiuesit, industria farmaceutike, institucionet shëndetësore publike – sa më shumë, aq më mirë. Dita e Sëmundjeve të Rralla është një mundësi për pjesëmarrësit që të jenë pjesë e një thirrjeje globale për politikëbërësit, hulumtuesit, kompanitë dhe profesionistët e kujdesit shëndetësor për të përfshirë gjithnjë e më shumë pacientët në kërkimin dhe hulumtimin e sëmundjeve të rralla.